Μαιευτική - Γυναικολογία | Μαστολογία

Προεμφυτευτική Διάγνωση (PGD)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι η διαδικασία που περιλαμβάνει τον έλεγχο εμβρύων ή ωαρίων προεμφυτευτικού σταδίου για γενετικά ελαττώματα. Έχει αναπτυχθεί για ζευγάρια των οποίων οι δυνητικοί απόγονοι διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών τόσο δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών όσο και μιτοχονδριακών νοσημάτων.

Η προεμφυτευτική διάγνωση εμβρύου προϋποθέτει την πραγματοποίηση εξωσωματικής γονιμοποίησης και τη βιοψία εμβρύου είτε με χρήση υβριδισμού φθορισμού in situ, είτε αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σε επίπεδο μονοκυττάρου. Επομένως, είναι μια διαδικασία που απαιτεί μεγάλη εμπειρία.

Για τη γενετική διάγνωση μπορεί να επιλεγούν κύτταρα σε τρία στάδια. Το πολικό σωματίδιο, το βλαστομερίδιο και κύτταρα από την εξωτερική στοιβάδα βλαστοκύστης.

Βιοψία Πολικού Σωματίου

Η βιοψία πολικού σωματίου πραγματοποιείται την ημέρα της ωοληψίας. Στη φάση αυτή ελέγχονται νοσήματα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες ώστε να επιτευχθεί η επιλογή υγιών ωαρίων.

Bιοψία Βλαστομεριδίου

H βιοψία βλαστομεριδίου πραγματοποιείται την τρίτη μέρα μετά τη γονιμοποίηση. Στη φάση αυτή το έμβρυο είναι στη φάση των 6-8 κυττάρων και αποτελεί τη συνηθέστερη μέθοδο βιοψίας. Το βλαστομερίδιο απομονώνεται εύκολα σε αυτό το στάδιο.

Βιοψία Βλαστοκύστης

Η βιοψία βλαστοκύστης πραγματοποιείται την πέμπτη ή έκτη μέρα μετά την ωοληψία. Σε αυτή την περίπτωση πραγματοποιείται λήψη κυττάρων από την εξωτερική κυτταρική μάζα της βλαστοκύστης. Το πλεονέκτημά της είναι ότι επιτρέπει τη λήψη περισσότερων κυττάρων για ανάλυση. Το μειονέκτημα της είναι ο περιορισμένος χρόνος για τη γενετική διάγνωση.

Τεχνικές για τη γενετική αξιολόγηση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια πολύπλοκη και πολύ χρήσιμη διαδικασία. Συνίσταται ωστόσο να ακολουθεί, αφού επιτευχθεί η κύηση, προγεννητικός έλεγχος. Στόχος της ανάπτυξης και της ιατρικής εφαρμογής της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δεν είναι να αντικαταστήσει τον προγεννητικό έλεγχο άλλωστε αλλά να τον συμπληρώσει.

Η ανάπτυξη νέων τεχνικών και τεχνολογίας στο χώρο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δίνουν πολλές ελπίδες, αυξάνοντας τα ποσοστά επιτυχίας μίας εξωσωματικής γονιμοποίησης, και μειώνοντας τον κίνδυνο γεννήσεων παιδιών που πάσχουν από γενετικές διαταραχές.